PREFACIO

Este folleto acerca del Síndrome de Treacher Collins fue escrito por Elsa Reich, M.S. (Master en Ciencias) que es consejera genética y Profesora asistente de la Clínica de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York. Además es consultora genética en un grupo cráneofacial multidisciplinario asociado con el Instituto de Cirugía Plástica Reconstructiva en el Centro Médico de Nueva York, que está dirigido por Joseph McCarthy.

A pesar de que este folleto enfoca los htmlectos genéticos del Síndrome de Treacher Collins, también se incluye otro tipo de información. Sin embargo, este texto no incluye todos los htmlectos ya que alguna información aún no se conoce.

Si luego de leer el material presentado, Ud. aún tiene preguntas sin responder, por favor diríjase a los profesionales. Nosotros en nuestra Fundación, deseamos saber si esta información ha sido de utilidad y solicitamos nos envíe sus comentarios a: Hope Charkins, M.S.W., Executive Director, Treacher Collins Foundation, P.O.Box 683, Norwich, VT 05055, USA.

¿PARA QUIÉN FUE ESCRITO ESTE FOLLETO?/

Usted puede ser un padre al que recién le han dicho que su bebé recién nacido tiene Síndrome de Treacher Collins. Usted puede ser un padre confundido de un niño más grande con este síndrome y desea más información. Puede ser usted un adulto o adolescente que quiere saber más acerca de su condición. Este folleto está diseñado para todos ustedes. Aquí hallará la información acerca de su condición, las causas y el tratamiento. No todas las preguntas le servirán, sólo escoja las que son útiles para su caso.

INTRODUCCIÓN

Desde el momento que supe que mi test de embarazo era positivo, comencé a soñar con un pequeño varón en traje de marinerito con mucho pelo ondulado como el de mi esposo. Me preguntaba a quién se parecería. Cuando mi hijo nació y me lo dieron, noté inmediatamente que tenía cabello oscuro pero no era ondulado. No noté su diferencia facial hasta que el médico no vino a mi habitación a darme las noticias. Mi marido iba de un lado hacia el otro mientras escuchaba los detalles. Yo aún estaba contenta por el nacimiento e inocentemente preguntaba si los problemas podrían ser solucionados. La respuesta del médico no fue muy positiva o tranquilizadora.

Luego de más de tres meses, mi hijo fue examinado en un centro cráneofacial y supe que la información que me habían dado aquel día no había sido exacta. La respuesta correcta a mi pregunta era: "Sí, los problemas de su hijo pueden ser solucionados, pero no tendrá pelo ondulado".

Por supuesto, no sólo esto aprendí en los meses que siguieron al nacimiento de mi hijo. También aprendí que tener un hijo con diferencias faciales no es algo que se acepta de la noche a la mañana. Necesitas tiempo para pensar en lo que ha pasado y como te sientes acerca de esto, necesitas información acerca de la condición de tu hijo y lo que puedes hacer para ayudarlo, necesitas encontrar apoyo donde puedas: familia, amigos, profesionales, y otros padres con hijos que presenten diferencias faciales. Quizás lo más importante es que aprendí que mi bebé era más parecido que diferente a los otros bebés.
 

¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?
El Síndrome de Treacher Collins es una condición hereditaria que afecta principalmente las estructuras de la cabeza y la cara. Los individuos con este síndrome tienen un rostro con apariencia característica.

Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas). Generalmente asociado a esta enfermedad, se encuentra la pérdida de la audición, usualmente conductiva. También pueden presentarse problemas de respiración y dificultades en la alimentación. Otras características menos frecuentes incluyen: labio partido con o sin fisura del paladar; solamente fisura del paladar; defectos cardíacos; y estrabismo. Los niños y los adultos con Síndrome de T.Collins son individuos normales con anormalidades físicas en la cara.
 

¿Hay otros nombres para este síndrome?
Los dos nombres alternativos más comunes son "disostosis mandibular" y "Síndrome de Franceschetti-Klein". Treacher Collins y Franceschetti y colaboradores eran doctores que describieron pacientes con esta apariencia característica en 1900 y 1949 respectivamente. El nombre que el Dr. Franceschetti le dio a esta condición es "disostosis mandibular", lo que simplemente significa que hay una desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
 

¿Hay anormalidades que pueden identificarse con rayos X?
El cráneo de un sujeto con Síndrome de Treacher Collins es usualmente normal. Los bordes óseos sobre los ojos no están completamente desarrollados, al igual que los huesos de las mejillas (huesos malares). Los huesos malares pueden estar completamente ausentes, pero frecuentemente están malformados o no en completo desarrollo. En realidad, generalmente hay una falla de fusión de los arcos cigomáticos (los htmlectos de los huesos malares que forman las prominencias de la mejilla). Hay otras variaciones, las órbitas (cuencas de los ojos) y los mastoides. La mandíbula inferior es usualmente corta, y en vez de hallarse en una orientación casi horizontal, se coloca en ángulo pendiente en relación con el resto de la cara. Aún en un sujeto levemente afectado, hay un pequeño "corte", denominado "corte antegonial", que se observa en el borde inferior de la mandíbula inferior aproximadamente de un medio a dos tercios arriba del mentón.
 

¿Cuáles son los hallazgos más específicos en los ojos?
Los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. El iris puede también tener un "corte", pero esto es menos común. La visión no está afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas.
 

¿Cómo afecta el Síndrome de Treacher Collins a la inteligencia?
La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tiene un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición. La pérdida de audición debe detectarse lo antes posible para permitir el desarrollo del lenguaje.

Los niños sin anormalidades físicas pueden tener demoras en el desarrollo. Cuando esto sucede, puede o no estar relacionada con el síndrome. Puede derivarse de una falta de oxígeno en el recién nacido si hay problemas respiratorios. Los niños con esta condición pueden hacer todo lo que los demás niños hacen. Así como algunos chicos hacen cosas en tiempos diferentes, también los niños con Síndrome de Treacher Collins. Estos niños van a escuelas normales y pueden acceder a todo tipo de educación como cualquier persona. RECUERDE: ¡Permita a su hijo mostrarle todo lo que es capaz de hacer!
 

¿Todos los individuos afectados muestran todos los síntomas del Síndrome de Treacher Collins?
Este síndrome es una condición altamente variable. Algunos de los individuos están afectados con manifestaciones severas de las muchas de las características típicas y otros pueden estar afectados sólo en forma suave, al punto de haber escapado a los diagnósticos. A algunos padres levemente afectados se les puede diagnosticar el síndrome luego del nacimiento de un niño afectado. Un individuo levemente afectado tiene la posibilidad de tener un hijo severamente afectado, por lo que todos los parientes cercanos deben ser examinados.
 

¿Todos los individuos afectados tienen "la misma apariencia"?
Los individuos con Treacher Collins se parecen entre sí, pero cada uno tiene sus propias características ya que, después de todo, cada persona está hecha de miles de genes y no sólo el gen del síndrome de Treacher Collins. Los otros genes influencian también la apariencia. El color del cabello, la altura, etc, son heredadas y pueden parecerse a la de los padres. Así como el rostro de los niños varía en la adultez, también el de los individuos con Treacher Collins.
 

¿Puedo decir cómo se verá mi hijo si observo a adultos afectados o fotografías de ellos?
Mientras su hijo se parecerá a otros sujetos con el Síndrome de Treacher Collins, cualquier adulto con el mismo no necesariamente reflejará la futura apariencia de su bebé. No es de mucha ayuda comparar la apariencia de su bebé o de usted mismo con la de individuos afectados. ¡Piense cómo sería para el padre de cualquier recién nacido ver fotos de cómo será cuando sea adulto! No podemos saber cómo será su niño en el futuro. Algunos son gordos, otros delgados, otros con cabello, otros sin, algunos atractivos, otros retraídos. El punto es, que como padres y como familiares, amamos a esos adultos porque son nuestros hijos. Nos acostumbramos a nuestra propia apariencia y no nos damos cuenta cuanto cambia. Nos acostumbramos a la apariencia de nuestro propio hijo y tampoco nos damos cuenta cuanto cambia. Cada niño se desarrollará y cambiará en su estilo, tal como lo hace cualquier niño. Por supuesto, algunos individuos están más afectados que otros. Algunos han necesitado una gran cirugía reconstructiva y otros casi nada. Como adulto, aunque su hijo puede parecerse a otros individuos afectados, ninguna persona se parecerá a él.

Lo más importante para recordar es que una foto no es una persona que vive. No vemos a las personas sólo en términos de su apariencia. La vemos como un todo, una personalidad, la forma en que hablan, ríen y responden. Una foto no hace nada de todas esas cosas. Muchas veces una persona es mucho mejor de lo que se ve en una foto.
 

¿Hay algún problema de salud asociado con el Síndrome de Treacher Collins?
Como la faringe y los pasajes nasales son angostos y la mandíbula pequeña, los niños con Síndrome de Treacher Collins pueden tener dificultades para respirar, especialmente por la noche. Esto se denomina "apnea de sueño". Si su hijo se despierta frecuentemente durante la noche, se torna azul u oscuro por momentos, o tiene dificultades para respirar, llame al médico y haga revisar a su niño. Tal vez necesite que se le conecte un monitor durante la noche. Los problemas respiratorios son significativos en el niño y pueden resultar un riesgo en la cirugía. Con la edad y/o luego de las intervenciones quirúrgicas, estos problemas se mejoran. Algunos niños pueden requerir una traqueotomía (un tubo en la garganta para asistir la respiración). Algunos niños tienen problemas de alimentación.
 

¿Cuál es la causa del Síndrome de Treacher Collins?
Este síndrome es una condición genética. Una condición genética es causada por la presencia de uno o más genes que no están trabajando o no lo hacen como debieran. Los genes son las más pequeñas unidades de información y se deben concebir como marcas o "código" para todo lo que sucede en el cuerpo. Los genes se pasan de generación en generación, de padres a hijos, en el huevo de la mujer y en el esperma del varón. Los genes se agrupan de a pares, y cada persona tiene miles de pares genéticos diferentes. El síndrome de Treacher Collins está causado por un cambio en el gen que influencia el desarrollo facial. Este gen distinto puede ser heredado de un padre afectado con Síndrome de Treacher Collins o puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma del padre no afectado.
 

¿Cuál es el modelo de herencia que opera en el Síndrome de Treacher Collins?
El Síndrome de Treacher Collins es una condición que requiere de un gen en un par que no trabaje para que la misma se produzca. Es modelo de herencia se denomina "dominante". Las condiciones hereditarias dominantes afectan tanto a las mujeres como a los varones.
 

¿Cómo trabaja el modelo de herencia dominante?
Las condiciones hereditarias se pasan de padres a hijos en las células del huevo y/o del esperma. Estas células se producen de tal manera que el número de genes se reduce a una mitad del número original, un gen de cada par, de modo que en el momento de la concepción el bebé recibe de cada padre un gen de cada par.

Del diagrama que se presenta a continuación, se puede ver que hay dos posibles productos para cada embarazo. Un individuo afectado produce dos clases de células, una que lleva el gen que trabaja y la otra el gen que no trabaja o el gen con Síndrome de Treacher Collins. Entonces hay dos posibles productos de esta concepción. Un individuo afectado tiene el 50% de probabilidades de tener un niño no afectado y un 50% de probabilidades de tener un niño con Síndrome de Treacher Collins. Estas chances se aplican a cada embarazo. El producto de un embarazo no influye en las posibilidades del próximo embarazo. El hecho de que un niño esté afectado no implica que el próximo no lo esté también.

Esto significa que cualquiera que sea portador del gen para el Síndrome de Treacher Collins tiene un 50:50 posibilidad de tener un niño afectado y un 50:50 posibilidad de tener un niño no afectado.

(ver cuadro página 6)

Referencias:

Padre afectado Padre no afectado

Células posibles

(huevo esperm)

Fertiliz.posibles

Individuo afectado individuo no afectado

50% 50%
cuadro blanco: gen que trabaja
cuadro lleno: gen que no trabaja
 

¿Por qué tenemos un hijo con Síndrome de Treacher Collins si ninguno de nosotros está afectado?
En sólo el 40-50% de las familias con un individuo con Síndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Además puede haber otros miembros de la familia afectados. En las familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie más tiene el síndrome, esta condición ha ocurrido como resultado de una "mutación".
 

¿Qué es una "Mutación"?
Una mutación es un cambio o alteración permanente que se produce en un gen que no puede ni ser prevenida ni predicha. Las mutaciones son fenómenos que ocurren naturalmente en todos los seres vivos. Pueden ser útiles, dañinas o neutrales. Una mutación ha ocurrido en la célula del huevo o la del esperma de las cuáles se ha concebido el individuo afectado. El padre en cuya célula ha ocurrido esta mutación es normal y saludable y no tiene forma de saber que esto ha sucedido. No hay nada en la historia clínica o en el embarazo de estos padres que nos dé una señal de la razón por la cual esto se produjo. No se puede identificar la causa en familias individuales.

Hay algunas condiciones de herencia dominantes en las cuáles hay una asociación de las nuevas mutaciones con una edad paternal avanzada. Esto ha sido demostrado en el Síndrome de Treacher Collins, pero no en otros desórdenes. Hay muchas parejas jóvenes que tienen niños con Síndrome de Treacher Collins y que han ocurrido como resultado de una mutación nueva.
 

¿Nosotros o nuestros padres hicieron algo durante el embarazo que haya causado que nuestro hijo o yo tengamos Síndrome de Treacher Collins?
Podemos responder a esta pregunta con un rotundo "¡NO!". Recuerde que el Síndrome de Treacher Collins es causado por un gen que no trabaja y que se halla presente en el momento de la concepción. El "programa" ya está en los trabajos. Nada que haya sucedido durante el embarazo hace que una persona nazca con este síndrome. Nada que cada padre haya hecho, tal como estar en frente de una cocina de microondas o trabajar en frente de la computadora antes o durante el embarazo. No hay evidencia que el uso de drogas recreativas en el pasado sea una causa. NADIE ES RESPONSABLE.
 

¿Se ha encontrado el gen para el Síndrome de Treacher Collins?
Sí. Es un gen en el cromosoma número 5 que los investigadores han denominado "Treacle". Se ha encontrado una alteración o mutación en este gen en muchas familias/individuos con el síndrome. Hasta ahora, cada familia presenta una mutación diferente. Sin embargo, puede buscarse el gen entero para encontrar la alteración en cada familia y esto generalmente lleva bastante tiempo, usualmente varias semanas. Es posible que en algunas familias no se halle rápidamente.
 

¿Qué clase de prueba se deben hacer para identificar la mutación?
Un simple análisis de sangre.
 

¿A quién?
Al individuo afectado por el Síndrome de Treacher Collins.
 

¿Cómo sabe un padre u otro pariente si está afectado?
Si usted es un padre o un pariente muy cercano a una persona con Síndrome de Treacher Collins, debe consultar a un especialista en genética para constatar si usted se encuentra levemente afectado. Esto se debe realizar a través de un examen cuidadoso hecho por un especialista experto. El mismo puede requerir radiografías, pruebas de audición y otras. Sin embargo, hay sujetos en los que los síntomas son tan sutiles que un solo examen físico puede no ser suficiente para determinar con certeza si están afectados. El especialista puede sugerir una prueba de ADN que le permitirá determinar si usted tiene la mutación que causa el Síndrome de Treacher Collins.
 

¿Cómo puedo saber si tengo la mutación que causa el Síndrome de Treacher Collins?
Antes de todo, el o los individuos afectados en su familia deben someterse a pruebas. Si se identifica una mutación en un individuo afectado de su familia y usted no tiene la mutación, debe saber con seguridad que usted no está afectado. Si un individuo afectado en su familia no está disponible par las pruebas, y a usted no se le hallan mutaciones, no será posible determinar con certeza que no se ha encontrado ninguna mutación en usted ya que usted no está afectado, o porque la mutación en el individuo afectado no era identificable. Por eso, es recomendable identificar la mutación primero en el miembro de la familia afectado.
 

¿Cuál es la probabilidad de que un padre afectado tenga un segundo hijo afectado?
Si ambos padres de un niño afectado no están afectados, las probabilidades de tener un segundo hijo afectado son relativamente pequeñas. Son un poco mayores que las de otras personas porque es biológicamente imposible para una persona que no está afectada tener un grupo de células (huevo o esperma) que lleven el gel del Síndrome de Treacher Collins. Esto se denomina "mosaicismo germlineal". No podemos calcular cuál es el porcentaje de las "células de Síndrome de Treacher Collins" sobre el total de células, por lo tanto es imposible saber cuál es el riesgo específico de recurrencia. Sin embargo, sabemos de nuestros estudios que el nacimiento de un segundo niño afectado de padres no afectados es raro. Un especialista puede darle la cifra de riesgo específica de recurrencia cuando ambos no están afectados, pero no es posible saber cuáles son sus probabilidades. IMPORTANTE: La gran mayoría de padres no afectados tienen un solo niño afectado.
 

¿Cuál es la probabilidad de que mis hijos / hermanos / hermanas / otros miembros de la familia no afectados tengan un niño afectado?
Si sus parientes no están afectados, las posibilidades no son mayores que el resto de la población. Reiteramos, cualquier pariente cercano a una persona afectada debe examinarse por un especialista en genética para determinar si tiene signos del Síndrome de Treacher Collins.
 

¿El Síndrome de Treacher Collins empeora con cada generación que le sigue?
Los expertos pensaban que así era, pero esto no ha sido claramente demostrado. Es probable que este hallazgo sea el resultado de las probabilidades de comprobación. Antes de que se use con regularidad la cirugía, era menos probable que los individuos severamente afectados se casen y tengan hijos, principalmente por razones sociales. Sin embargo, las personas que se casaron eran los individuos levemente afectados a quienes, en muchos casos, no se les diagnosticó el síndrome hasta luego del nacimiento de un hijo más severamente afectado. Parecía como que las generaciones sucesivas estaban más afectadas. Para afirmar algo así, se necesitan acumular más datos.
 

¿El conocimiento acerca de la mutación puede ser usado para un diagnóstico prenatal?
Sí. Si se ha identificado una mutación específica en un miembro afectado de la familia, es posible determinar si el feto tiene la misma mutación.
 

¿Cómo se hace el diagnóstico prenatal?
El diagnóstico prenatal puede hacerse por muestreo de villus coriónico (CVS — chorionic villus sampling) entre las semanas 10 _ a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. Debe consultar a un especialista en genética o a un obstetra para determinar cuál es el método más adecuado para usted.
 

¿Si la mutación no se conoce en mi familia, hay otro método para tener un diagnóstico prenatal?
Sí. En las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolución realizado en un centro que haya un especialista adecuado. Un sonograma puede a veces identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.

IMPORTANTE: Si usted está considerando el diagnóstico prenatal para el Síndrome de Treacher Collins, debe consultar a un especialista o médico genético antes de un embarazo si es posible. Como se dijo antes, buscar una mutación puede llevar tiempo. Si le resulta imposible consultar antes del embarazo, hágalo en la etapa más temprana del mismo.
 

¿Podrá el médico predecir la severidad del síndrome en el feto?
No. Aún no es posible predecir la severidad de la condición. Los individuos con la misma mutación pueden ser afectados en forma diferente.
 

¿Qué clase de investigación se está haciendo actualmente?
Ahora que el gen ha sido identificado, los investigadores están tratando de aprender más acerca de las mutaciones en diferentes familias y cómo se pueden identificar a las mutaciones más rápidamente. Se investigará la función de un gen y cómo influencia el desarrollo de la cara y los oídos y si hay otros factores genéticos o de otro tipo que determinan la severidad de la condición. El conocimiento de la función del gen puede llevar al tratamiento y la prevención.

Usted puede ayudarse o ayudar a su hijo u otros, participando en proyectos de investigación. Es fácil de hacer, estará totalmente informado antes de aceptar participar. Contáctese con nuestra fundación para ver cómo puede hacer esto.
 

¿Si somos padres no afectados de un hijo con Síndrome de Treacher Collins, debemos considerar hacernos un diagnóstico prenatal?
Si se ha identificado una mutación en su hijo afectado, y usted quiere determinar con certeza si el feto está afectado, puede obtener un diagnóstico prenatal. Esto es optativo debido a la pequeña posibilidad de "mosaicismo germlineal". que se describió anteriormente.
 

¿Qué clase de corrección por cirugía debería tener mi hijo?
La cirugía es como cualquier otra especialidad: las cosas cambian todo el tiempo y nuevas técnicas se desarrollan constantemente. La finalidad de este folleto no es discutir exactamente qué cirugía es la apropiada ya que debe decidirse de acuerdo al sujeto afectado. La corrección por cirugía para el Síndrome de Treacher Collins es compleja.

Lo más importante que usted debe hacer es asegurarse que usted o su hijo vayan a un centro, preferentemente cráneofacial, con experiencia en el

tratamiento de individuos con Síndrome de Treacher Collins. Un equipo cráneofacial debe contar con especialistas tales como: cirujanos plásticos con especial entrenamiento en cirugías reconstructivas; neurocirujanos; especialistas en oídos, nariz y garganta (ENT); oftalmólogos; patólogos en habla; especialistas en genética; audiólogos; ortodoncistas; trabajadores sociales y un pediatra con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Hay otros pediatras con experiencia en estas áreas que aunque no trabajen en centros cráneofaciales, pueden proveerle información y ayuda. La fundación tiene un listado de los centros cráneofaciales.

Cuando usted concurra a un centro, formular las siguientes preguntas, lo ayudará a decidir si usted se siente cómodo con el profesional que le están ofreciendo:

No dude en obtener más de una opinión. Eso no debe molestar a un especialista.
 

¿Cómo puedo costear el hecho de que mi hijo tenga los "mejores" médicos?
Muchos centros tienen fundaciones que ayudan a las familias. Muchos médicos renunciarán a los honorarios no cubiertos por las compañías de seguro. Algunos hospitales cuentan con fondos especiales para pacientes con necesidades especiales. Consulte al centro cráneofacial y exponga su problema.
 

¿Qué me pueden informar acerca de los htmlectos psicológicos del Síndrome de Treacher Collins?
Los htmlectos psicológicos para las personas desfiguradas facialmente y sus familias son complejos. No sólo hay dificultades potenciales para los individuos afectados sino también para los otros miembros, padres y hermanos. Algo que ayudará al profesional es que se le expongan todas las preocupaciones en forma abierta y sincera. Es usual tener períodos más difíciles que otros. Los centros cráneofaciales pueden informarle acerca de los terapistas más adecuados que trabajen sobre las necesidades de su familia. Los problemas genéticos y/o la deformación facial puede resultar un problema muy grande y varios efectos no deseables, pero la mayoría de las familias tienen éxito sobre estos htmlectos. Los individuos con Síndrome de Treacher Collins pueden ansiar en tener una vida familiar normal como adultos.

CONCLUSIÓN

La lista de preguntas y respuestas no es extensa. Lo que más debe recordar es que, a pesar de todas sus preocupaciones y preguntas no respondidas, USTED TIENE UN HIJO NORMAL con Síndrome de Treacher Collins.

Una de las mejores maneras de mantenerse actualizado con las últimas novedades en el tratamiento, y además de obtener apoyo emocional, es conectarse con otras familias con Síndrome de Treacher Collins. Es como tener una familia que lo comprende.

(El apunte no continúa. Luego hay una ficha de inscripción como la traducida antes)